دفورمیتی مادرزادی از جمله عواملی است که می‌تواند موجب تولد فرزندی با نقایص جزئی یا شدید می‌شود. بدون شک داشتن فرزندی سالم، از آرزوهای بزرگ هر پدر و مادری است. اما از آنجایی که همیشه کنترل فرمان زندگی در دستان ما نیست، این آرزو می‌تواند به رویایی دست‌نیافتنی مبدل شود. خوشبختانه دستاوردهای علمی همیشه یک گام از ما جلوتر هستند. بنابراین میتوان به تکیه بر قدرت علم، راه‌هایی برای پیشگیری از بروز دفورمیتی مادرزادی یافت.
دفورمیتی یا ناهجنجاری مادرزادی چیست؟
دفورمیتی مادرزادی را شاید با نام‌های دیگر آن بشناسید. نقایص مادرزادی یا ناهنجاری مادرزادی از دیگر عناوین این عارضه یا اختلال است. دفورمیتی مادرزادی اشاره به آن دسته از مشکلات و بیماری‌هایی دارد که در هنگام رشد و نمو جنین در رحم اتفاق می‌افتد. عموما هم نوزاد با همین بیماری‌ها پا به جهان می‌گذارد. ناهنجاری مادرزادی حدود سه درصد از بارداری‌ها را شامل می‌شوند که برخی از آنها جزئی و بی‌خطر هستند و برخی دیگر می‌توانند خطرات جدی برای سلامت کودک و حتی مادر به‌دنبال داشته باشند.
انواع دفورمیتی مادرزادی
قبل از اینکه به روش‌های درمان و راه‌های پیشگیری از بروز ناهنجاری مادرزادی بپردازیم، لازم است با انواع دفورمیتی مادرزادی آشنا شویم.
دفورمیتی مادرزادی می‌تواند یکی از دو مورد زیر باشد:
1- دفورمیتی مادرزادی ساختاری
این دسته از دفورمیتی مادرزادی اعضای بدن را تحت تاثیر قرار می‌دهند. نقص عضو، نقص قلب، نقص لوله عصبی، مشکلات معده و روده و شکاف لب یا کام از مهمترین بیماری‌های مادرزادی ساختاری هستند.
2- دفورمیتی مادرزادی رشدی
دسته دیگری از بیماری‌های مادرزادی، ناهنجاریهای رشدی هستند. مشکلات بینایی، اختلال شنوایی، دیستروفی عضلانی، سندرم داون و فلج مغزی در این دسته از ناهنجاری‌ها قرار می‌گیرند.
علل احتمالی ناهنجاری مادرزادی
مجموعه‌ای از عوامل می‌توانند دست به‌دست هم بدهند و زمینه بروز دفورمیتی ناهنجاری را فراهم کنند. مهمترین این عوامل ژنتیک است؛ اما تنهاترین عامل نیست. عموما بیماری‌های مادرزادی در نتیجه عوامل زیر ظاهر می‌شوند:
+ دلایل ژنتیکی
در بسیاری از نقایص و بیماری‌های مادرزادی پای ژنتیک و وراثت در میان است. انتقال ژن‌های معیوب و جهش‌یافته از والدین به نوزاد هم اصلی‌ترین عامل ژنتیکی در بروز ناهنجاری مادرزادی است. از آنجایی که ژن‌ها نقشی کلیدی در شکل‌گیری اعضای بدن دارند، وجود نقص و جهش در آنها می‌تواند منجر به بروز اختلالات رشدی یا فیزیکی شود.
+ دلایل غیر ژنتیکی
از نقش ژنتیک و عوامل وراثتی که بگذریم، انجام برخی رفتارهای پرخطر هم می‌تواند در بروز ناهنجاری مادرزادی نقش داشته باشد. مهمترین این عوامل عبارتند از:
- مصرف الکل یا سیگار در دوران بارداری
- مصرف داروهای روان‌گردان یا داروهای پرخطر نظیر لیتیم و ایزوترتینوئین
- عدم مراقبتهای بهداشتی در دوران بارداری
- عفونت‌های درمان‌نشده در دوران بارداری نظیر عفونت‌های مقاربتی یا ویروسی
- سن بالای مادر در بارداری
- مصرف داروهای خواب‌آور و مواد شیمیایی مضر بدون تجویز پزشک
- بودن در معرض تشعشعات اشعه ایکس
- داشتن بیماری‌های مزمن یا شرایط پزشکی خاص نظیر دیابت
راه‌های پیشگیری از ناهنجاریهای مادرزادی
خوشبختانه در دنیای امروز ما که علم و تکنولوژی با سرعت نور در حال پیشرفت هستند، پیشگیری از بروز بیماری‌های مادرزادی امری محال و غیرممکن نیست. به ویژه که فهرستی دقیق از دلایل بروز این عارضه در دست داریم. شناخت این عوامل به همراه تغییر سبک زندگی و رعایت نکات و اصول بهداشتی زیر می‌تواند ما را در کنترل سلامت خود و فرزند‌مان تا میزان قابل توجهی همراهی کند.
- داشتن رژیم غذایی سالم (در برنامه روتین غذایی سالم، مصرف به‌اندازه ویتامین‌ها و مواد معدنی حرف اول را می‌زند).
- مصرف قرص فولیک اسید قبل از بارداری و در دوره حساس بارداری یعنی سه ماهه اول (جهت تامین فولیک اسید بدن می‌توانیم روی مصرف برخی از خوراکی‌های مغذی نظیر نان، غلات یا ویتامین‌ها هم حساب کنیم).
- اجتناب از مصرف الکل، دخانیات و سایر داروهای مضر در دوران بارداری
- اجتناب از قرارگرفتن در معرض عوامل شیمیایی محیطی خطرناک نظیر سرب، سموم و اشعه ایکس
- کنترل بیماری‌ها و شرایط پزشکی نظیر دیابت قبل از بارداری
- رعایت اصول و مراقبتهای بهداشتی در دوران بارداری
- مصرف داروهای ضروری در دروان بارداری با تجویز پزشک (اگر ناگزیر به مصرف داروی خاصی هستید، بهتر است در باب ادامه، قطع یا جایگزینی دارو با پزشک خود مشورت کنید).
- انجام غربالگری در دوران بارداری
- عدم غفلت از زدن واکسن‌های مهم در بارداری
گزینه‌های درمانی برای نوزادان و کودکان مبتلا به دفورمیتی مادرزادی
گزینه‌های درمانی متعددی برای درمان ناهنجاریهای مادرزادی وجود دارد. نوع دفورمیتی مادرزادی و شدت آن از عوامل موثر و تعیین‌کننده در گزینش روش‌های درمانی خواهد بود. همان‌طور که گفته شد، برخی از دفورمیتی مادرزادی جزئی و خفیف هستند و مشکل خاصی را برای نوزاد به وجود نمی‌آورند. در مقابل ناهنجاری مادرزادی شدید قادرند عملکرد روزانه فرد را برای همیشه مختل کنند.
-
داروها
اولین گزینه درمانی برای درمان دفورمیتی مادرزادی داروها هستند. داروها می‌توانند با هدف اصلاح نقایص مادرزادی یا کاهش خطرات احتمالی آن تجویز شوند. در مواردی هم تجویز دارو می‌تواند عاملی موثر برای اصلاح بیماری‌های قبل از تولد باشد.
-
عمل جراحی
از قدرت جراحی در درمان ناهنجاریهای مادرزادی یا کاهش علائم آن نباید غافل بود. نقایص قلبی و ناهنجاریهای فیزیکی نظیر شکاف لب از جمله بیماری‌های مادرزادی هستند که با کمک جراحی قابل درمان هستند. به واسطه پیشرفت تکنولوژی میتوان با انجام جراحی‌های درون‌رحمی (نوزادی که هنوز در رحم مادر است) نظیر اسپینا بیفیدا اسباب درمام اثربخش برخی ناهنجاری‌ها را فراهم کرد.
-
مراقبتهای منزل
در نهایت رعایت دستورالعمل‌های غذایی و داشتن نظارت بر نوزادانی با نقص مادرزادی می‌تواند والدین را در امر درمان ناهنجاریهای مادرزادی یا کاهش عوارض آن همراهی کند.
رایج‌ترین ناهنجاریهای مادرزادی درمان‌شده توسط دکتر حسن براتی
یکی از مواردی که شانس موفقیت درمان ناهنجاریهای مادرزادی را افزایش می‌دهد، مراجعه به پزشک و جراح متخصص ارتوپد است. آقای دکتر حسن براتی از متخصصان حاذق و باتجربه در درمان ناهنجاریهای مادرزادی هستند که مشورت با ایشان ضمن رفع نگرانی‌های شما منجر به رقم‌زدن بهترین نتیجه درمانی می‌شود. ما در ادامه به معرفی دفورمیتی مادرزادی درمان‌شده توسط دکتر براتی می‌پردازیم.
+ دررفتگی مادرزادی لگن
یکی از بیماری‌های مادرزادی از نوع ساختاری دررفتگی لگن است. در این عارضه سر استخوان ران به شکل صحیح در داخل حفره استابولوم لگن قرار نگرفته است. شدت این دررفتگی می‌تواند در افراد متفاوت باشد. در برخی حفره استابولوم از عمق و شکل کافی برخوردار نیست. بنابراین توانایی نگهداری سراستخوان ران را ندارد. در مواردی هم سر استخوان ران داخل حفره قرار گرفته است؛ اما به راحتی می‌تواند جابه‌جا شود.
+ زانوی پرانتزی
از دیگر اشکال دفورمیتی مادرزادی داشتن زانوی پرانتزی است. در حالت طبیعی، زمانی که پاها کنار هم جفت می‌شوند، زانوها با فاصله بسیار کمی در کنار هم قرار می‌گیرند. این حالت در افرادی که مبتلا به نقص زانوی پرانتزی هستند، کاملا وارونه می‌شود. به‌عبارتی در هنگام جفت‌شدن پاها، زانوها باهم فاصله زیادی دارند.
+ زانوی ضربدری
داشتن زانوی ضربدری از دیگر بیماری‌های مادرزادی در اندام پا است. این اختلال را میتوان نقطه مقابل زانوی پرانتزی دانست. در این شکل از ناهنجاری زانوها کنار هم قرار گرفته اما مچ‌های پا از هم فاصله زیادی دارند.
تشخیص زودهنگام ناهنجاری مادرزادی احتمال موفقیت روش‌های درمانی را تا حد زیادی افزایش می‌دهد. بسته به سن تشخیص ناهنجاری‌ها و شدت ابتلا به آنها میتوان از روش‌های متعدد درمانی نظیر جراحی، داروها، فیزیوتراپی، تمرین‌های تقویتی یا بریس پا بهره برد. کارنامه درخشان دکتر براتی در درمان ناهنجاریهای مادرزادی گواه تخصص و تجربه ایشان در این حوزه است. اگر قصد مراجعه به متخصص ارتوپد دارید، دکتر براتی یکی از بهترین و حرفه‌ای‌ترین افراد در این حوزه هستند.
سوالات متداول شما
ناهنجاریهای مادرزادی چگونه تشخیص داده می‌شوند؟
آزمایش خون، غربالگری، سونوگرافی و انجام آزمایش آمنیوسنتز از جمله روش‌های موثر در تشخیص دفورمیتی مادرزادی است.
عوامل مهم در بروز ناهنجاری مادرزادی کدامند؟
از عوامل تاثیرگذار در بروز ناهنجاری مادرزادی باید به نقش ژنتیک و عوامل محیطی اشاره کرد. انتقال ژن‌های معیوب در دسته عوامل ژنتیکی قرار می‌گیرد. از جمله عوامل محیطی موثر در بروز این عارضه هم بایستی به مصرف دخانیات و عدم رعاین نکات بهداشتی در دوران بارداری اشاره کرد.
آیا میتوان از بروز ناهنجاریهای مادرزادی پیشگیری کرد؟
با تغییر سبک زندگی، رعایت مراقبتهای بهداشتی در دوران بارداری دوری از عوامل محیطی آسیبزا و اجتناب از انجام رفتارهای پرخطر میتوان از بروز بسیاری از ناهنجاریهای مادرزادی جلوگیری کرد.